Gen genetik değişim ve hastalıklar / Prof. Dr. Abdullah Ekmekçi.

İÇİNDEKİLER I. BÖLÜM KALITIM MOLEKÜLÜ NÜKLEİK ASİTLER, DNA VE RNA Nükleik asit bileşenleri Nükleik asit polimerizasyonu ve DNA nın bınnol yapısı Tautomerik denge Watson-Crick Baz Eşleşmesi ve DNA run ikmal Yapısı Ribonükleik asitler (RNA) mRNA t RNA (transfer RNA) rRNA (ribozomal RNA Küçük RNA molekülleri ve spliceosome DNA A,B,C,D..Z polimorfik-sarmal yapıları DNA sentez Kaynaklar 2. BÖLÜM GENOM,GEN VE İFADELENME Giriş Genomdaki tekrarlar Gen aileleri Transpozon kökenli tekrarlar Mitokondrial genom Genetik polimorfizm Gen nedir? Nereden aldık? Gen yapısı Gen ifadelenmesi (ekspresyonu) RNA işlenmesi Gen ifadelenmesinin denetimi DNA yeniden-düzenienimleri Transkripsiyonal kontrol Transkripsiyon sonrası RNA işlenmesi ve kontrolü Translasyonal kontrol RNA editing Translasyon sonrası kontrol RNA molekülleriyle gen kontrolü: mRNA’ların sessizliği Kaynaklar 3. BÖLÜM GELİŞİM GENETİĞİ VE HÜCRE FARKLILAŞMASI Giriş Nöral gelişim Gelişim genleri ve düzenlenmesi Kök hücre farklılaşması Bağışıklık sistem hücrelerinin farklılaşması Hücre tedavisi-kök hücre devrimi Kaynaklar 4. BÖLÜM GENETİK DEĞİŞİM - MUTASYON ve EPİGENETİK DEĞİŞİKLİKLER Giriş Genomdaki değişiklikler fenotipi nasıl etkiler ? Somatik mutasyon Germinal mutasyon Sonuçlarına göre mutasyonlar Yanlış anlamlı mutasyon Anlamsız mutasyon Sessiz mutasyon Çerçeve kaydıran mutasyon İntron kesim (splicing) mutasyonları Çekinik ve başat mutasyon Gen düzenleyici bölgede mutasyonlar Baskılayıcı (supressör) mutasyonlar Öldürücü (letal) mutasyonlar Gen mutasyonlarının moleküler işlergeleri (mekanizmaları) Kendiliğinden oluşan DNA hasarı ve mutasyonlar DNA sentez hataları Baz kopmaları Amino grubunun uzaklaştırılması (deaminasyonu) DNA rekombinasyon (yeni-düzenlerime) hataları Oksidatif hasar Mutasyonlar ne kadar yaygındır ? Kromozom mutasyonları Kromozom yapısında değişimler Yer değiştirme (translokasyon) Eksilme (delesyon) Artma (dublikasyon) Gen çoğalması Ters dönme (inversiyon) İzokromozom Kromozom sayısındaki değişimler Mutasyonların uyartımı ve mutajenler Mutajenlerin etki şekilleri Baz benzerlerinin DNA’ya sokulması Hatalı eşleşme Amino grubunun uzaklaştırılması DNA’da diğer hasar oluşumlar Mutajenlerin kanserojenik özelliği Protein mutajenler Dinamik (kararsız) mutasyonlar DNA onarımı Doğrudan DNA onarımı Kesip-çıkarma onarımı Baz kesme onarımı Nükleotit kesme onarımı Yanlış eşleşim onarımı Rekombinasyonal onarım DNA Sentez Sonrası Onarım Epigenetik değişim imprinting X-kromozom inaktivasyonu (Barr cisimciği) Evrim-mutasyon bağlantısı Wallace ve Darwin’in doğal seçilim teorisi Yeni genlerin gelişimi Retropozisyon ve gen translokasyonu Yer değiştiren DNA unsurları (transpozonlar) Kan grupları ve genetik polimorfizmler DNA’daki değişiklikler ve ABO antijenik sistemin gelişimi (evrimi) Hemoglobinin evrimi Sitokrom C’nin evrimi Kaynaklar 5. BÖLÜM GEN-GEN VE GEN-ÇEVRE ETKİLEŞİMİ Polimorfizmin rolü Gen-gen etkileşimleri Gen-çevre etkileşimleri Davranış genleri ve çevre Bellek ve öğrenme Farmakogenetik Nutrigenomiks Kaynaklar 6. BÖLÜM GENLER VE HASTALIKLAR Giriş Genetik hastalıkların kökeni Genetik heterojenite Taşıyıcının belirlenmesinin önemi Genetik hastalık örnekleri Kaynaklar 7. BÖLÜM KANSER GENLERİ Giriş Proto-onkogenler ve onkogenler Tümör baskılayan genler Genom stabilité ve DNA onarım genleri Apoptotik hücre ölümü Ölümsüzlük (immortalizasyon), telomer kısalması ve telomeraz aktivitesi Kanser genlerinin epigenetik değişimi Ailesel kanserler Anjiogenezis ve metastatik genler Kanserde polimorfik genler Kaynaklar 8. BÖLÜM MOLEKÜLER DNA FOSİLLERİ Giriş Moleküler saat hipotezi RNA-DNA dünyası Mitokondrial DNA ve Y kromozomu İnsan göç yolları Kaynaklar 9. BÖLÜM VİRUSLARIN KÖKENİ VE EVRİMİ -Aids Gelişimi Giriş AİDS’in gelişimi HIV genel yapısı HIV genom organizasyonu HIV yaşam döngüsü HIV varyasyonu Revers transkriptaz ve hata oranı Kaynaklar SÖZLÜK DİZİN