TY - BOOK AU - Ekmekçi,Abdullah TI - Gen genetik değişim ve hastalıklar SN - 9756009020 PY - 2006/// CY - Ankara PB - Gazi Kitabevi KW - Genetics, Medical KW - Genetics N1 - İÇİNDEKİLER; I. BÖLÜM KALITIM MOLEKÜLÜ NÜKLEİK ASİTLER, DNA VE RNA; Nükleik asit bileşenleri; Nükleik asit polimerizasyonu ve DNA nın bınnol yapısı; Tautomerik denge; Watson-Crick Baz Eşleşmesi ve DNA run ikmal Yapısı; Ribonükleik asitler (RNA); mRNA ; t RNA (transfer RNA); rRNA (ribozomal RNA; Küçük RNA molekülleri ve spliceosome ; DNA A,B,C,D..Z polimorfik-sarmal yapıları; DNA sentez; Kaynaklar; 2. BÖLÜM GENOM,GEN VE İFADELENME; Giriş ; Genomdaki tekrarlar; Gen aileleri; Transpozon kökenli tekrarlar; Mitokondrial genom ; Genetik polimorfizm; Gen nedir? Nereden aldık?; Gen yapısı; Gen ifadelenmesi (ekspresyonu); RNA işlenmesi; Gen ifadelenmesinin denetimi; DNA yeniden-düzenienimleri; Transkripsiyonal kontrol; Transkripsiyon sonrası RNA işlenmesi ve kontrolü ; Translasyonal kontrol; RNA editing; Translasyon sonrası kontrol; RNA molekülleriyle gen kontrolü: mRNA’ların sessizliği; Kaynaklar; 3. BÖLÜM; GELİŞİM GENETİĞİ VE HÜCRE FARKLILAŞMASI; Giriş ; Nöral gelişim; Gelişim genleri ve düzenlenmesi; Kök hücre farklılaşması; Bağışıklık sistem hücrelerinin farklılaşması; Hücre tedavisi-kök hücre devrimi; Kaynaklar; 4. BÖLÜM GENETİK DEĞİŞİM - MUTASYON ve EPİGENETİK DEĞİŞİKLİKLER; Giriş ; Genomdaki değişiklikler fenotipi nasıl etkiler ?; Somatik mutasyon; Germinal mutasyon ; Sonuçlarına göre mutasyonlar; Yanlış anlamlı mutasyon; Anlamsız mutasyon ; Sessiz mutasyon; Çerçeve kaydıran mutasyon; İntron kesim (splicing) mutasyonları; Çekinik ve başat mutasyon; Gen düzenleyici bölgede mutasyonlar; Baskılayıcı (supressör) mutasyonlar; Öldürücü (letal) mutasyonlar; Gen mutasyonlarının moleküler işlergeleri (mekanizmaları); Kendiliğinden oluşan DNA hasarı ve mutasyonlar; DNA sentez hataları; Baz kopmaları; Amino grubunun uzaklaştırılması (deaminasyonu) ; DNA rekombinasyon (yeni-düzenlerime) hataları; Oksidatif hasar; Mutasyonlar ne kadar yaygındır ?; Kromozom mutasyonları ; Kromozom yapısında değişimler; Yer değiştirme (translokasyon); Eksilme (delesyon) ; Artma (dublikasyon); Gen çoğalması; Ters dönme (inversiyon); İzokromozom; Kromozom sayısındaki değişimler; Mutasyonların uyartımı ve mutajenler; Mutajenlerin etki şekilleri ; Baz benzerlerinin DNA’ya sokulması; Hatalı eşleşme; Amino grubunun uzaklaştırılması; DNA’da diğer hasar oluşumlar; Mutajenlerin kanserojenik özelliği; Protein mutajenler; Dinamik (kararsız) mutasyonlar; DNA onarımı; Doğrudan DNA onarımı; Kesip-çıkarma onarımı; Baz kesme onarımı; Nükleotit kesme onarımı; Yanlış eşleşim onarımı; Rekombinasyonal onarım; DNA Sentez Sonrası Onarım; Epigenetik değişim; imprinting; X-kromozom inaktivasyonu (Barr cisimciği); Evrim-mutasyon bağlantısı; Wallace ve Darwin’in doğal seçilim teorisi; Yeni genlerin gelişimi; Retropozisyon ve gen translokasyonu; Yer değiştiren DNA unsurları (transpozonlar); Kan grupları ve genetik polimorfizmler; DNA’daki değişiklikler ve ABO antijenik sistemin gelişimi (evrimi); Hemoglobinin evrimi; Sitokrom C’nin evrimi; Kaynaklar; 5. BÖLÜM GEN-GEN VE GEN-ÇEVRE ETKİLEŞİMİ; Polimorfizmin rolü; Gen-gen etkileşimleri; Gen-çevre etkileşimleri; Davranış genleri ve çevre; Bellek ve öğrenme; Farmakogenetik; Nutrigenomiks ; Kaynaklar; 6. BÖLÜM GENLER VE HASTALIKLAR; Giriş ; Genetik hastalıkların kökeni; Genetik heterojenite; Taşıyıcının belirlenmesinin önemi; Genetik hastalık örnekleri; Kaynaklar; 7. BÖLÜM KANSER GENLERİ; Giriş ; Proto-onkogenler ve onkogenler; Tümör baskılayan genler; Genom stabilité ve DNA onarım genleri; Apoptotik hücre ölümü; Ölümsüzlük (immortalizasyon), telomer kısalması ve telomeraz aktivitesi; Kanser genlerinin epigenetik değişimi; Ailesel kanserler; Anjiogenezis ve metastatik genler; Kanserde polimorfik genler; Kaynaklar; 8. BÖLÜM MOLEKÜLER DNA FOSİLLERİ; Giriş ; Moleküler saat hipotezi; RNA-DNA dünyası ; Mitokondrial DNA ve Y kromozomu; İnsan göç yolları; Kaynaklar; 9. BÖLÜM VİRUSLARIN KÖKENİ VE EVRİMİ -Aids Gelişimi; Giriş ; AİDS’in gelişimi; HIV genel yapısı; HIV genom organizasyonu; HIV yaşam döngüsü; HIV varyasyonu; Revers transkriptaz ve hata oranı; Kaynaklar; SÖZLÜK ; DİZİN ER -